मानव जीनोमिक्स और रोग का आनुवंशिक आधार

सिकल-सेल एनीमिया, थैलेसीमिया और वंशानुगत कैंसर जैसी स्थितियों को उत्पन्न करने वाले विरासत में मिले और अर्जित उत्परिवर्तन मानव जीनोमिक्स के केंद्र में हैं। उस ज्ञान को चिकित्सा में रूपांतरित करना ही जीनोमिक्स को पहले की वर्णनात्मक जीव-विज्ञान से अलग करता है। मानचित्रण उपकरणों में अगली पीढ़ी की अनुक्रमण (NGS), एकल-न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (SNPs) और जीनोम-व्यापी संबद्धता अध्ययन (GWAS) शामिल हैं। DBT के अंतर्गत भारत की GenomeIndia परियोजना का लक्ष्य सटीक चिकित्सा के लिए जनसंख्या-स्तरीय आनुवंशिक विविधता प्राप्त करने हेतु 10,000 भारतीय जीनोम का अनुक्रमण करना है। CRISPR-Cas9 जीन-संपादन और फार्माकोजीनोमिक्स जीनोमिक डेटा को हस्तक्षेपों में बदलते हैं, जिनमें 2047 को लक्षित सरकार का राष्ट्रीय सिकल सेल एनीमिया उन्मूलन मिशन भी शामिल है।

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